2018年5月8日是第25个“世界地贫日”，活动主题是防治地贫，健康脱贫。地贫为生命加上了沉重的枷锁，目前还没有根治的方法，但是可防可控。

地中海贫血知识大爆炸

A.什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是一种常见的，危害最大的遗传性血液病。通常具有贫血、肝脾肿大等临床表现。地贫主要有α和β两种类型。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型。重型地贫为一种致残致死性疾病。

B、地中海贫血遗传规律

地中海贫血是遗传性疾病，只能由亲代传给子代。假如父母双方均为地贫基因携带者，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4是中重型地贫患者。

1.地贫与一般贫血有什么区别？

所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白成份减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。　

地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。

2.什么是地贫基因携带者？

地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

3.只有广西人才会有地贫吗？

地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。

4.地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

地中海贫血按照临床症状可分为静止型地贫、轻型地贫、中间型地贫以及重型地贫：

静止型和轻型地贫

 携带者没有明显的症状，不影响日常生活，不需要治疗，与健康人无异。若未经过检查，该类人群并不会发现自己是地贫携带者。

中间型地贫

 中间型地贫患者的贫血程度有很大差异。轻者只有轻度的贫血，重者则需要定期输血，出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地中海贫血特征。在应急或服用一些药物情况下会出现急性溶血，加重贫血的症状，导致溶血危险，甚至有生命危险。

重型地贫

重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现水肿综合症，超声检查提示胎盘增厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后马上死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，给孕妇造成生命危险。重型β地贫患者出生时无临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，需要终身输血和除铁治疗维持生命，如不加以干预一般都不可能活到成年。

5.地贫会传染吗，会遗传吗？

地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因。

6.地贫可以治愈吗？

目前还没有根治的方法。地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。

7.什么是地贫筛查？

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。

8.我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？

多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。

9.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？

因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。那么，有人会问了，静止型α地贫一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办？其实，如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。

10.什么是地贫的产前诊断？

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。

11.哪些孕妇需要做产前诊断？

父母双方若为同类型地贫，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

12.什么时候产前诊断最好？

夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者需要做产前诊断。

采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。检查时间分布为：绒毛活检（孕9-13周）、羊膜腔穿刺术（孕16-24周）、脐静脉穿刺术（孕18周以后）。

13.地贫对产妇的危害是什么？

α地贫的孕产妇每次妊娠都可能会加重其贫血，严重贫血、大胎胎盘——可能引起产后大出血，导致孕产妇死亡。

14.哪里可以做地贫基因诊断、产前诊断？

贺州市妇幼保健院是目前贺州市唯一具有产前诊断资质单位。可开展地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断服务。

15.如何预防地中海贫血重型儿出生？

在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前地贫检测，防止重症地贫患儿出生，是预防地贫最有效的措施。

16.预防地贫，国家有什么惠民政策和措施？

为了控制重型地贫儿的出生，减少出生缺陷，提高出生人口素质，广西政府十分关心和重视！

婚检：为所有即将结婚登记人群给予免费婚前医学检查！

孕期：免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为广西户籍地贫筛查双阳的孕期夫妇；免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为广西户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。

遗传咨询电话：0774- 5297112、5270671

保健部科室服务热线：0774-5298293（编辑：甘莉莉 审核：赵彦成 ）