贺州市妇幼保健院

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这些地贫知识,你必须知道

[温馨提示]:贺州市妇幼保健院(贺州市妇产医院、贺州市儿童医院)是专注妇女儿童健康的专科型医院,是贺州市妇幼保健指导中心、女性盆底功能障碍防治中心,贺州市孕产妇急救中心、自治区地中海贫血产前诊断分中心、贺州市新生儿疾病筛查中心,是集预防、保健、医疗、康复、科研、教学和基层妇幼保健指导为一体的三级妇幼保健院。

一、您了解地贫吗?


地中海贫血简称“地贫”,是一种慢性致死性血液病,是隐性遗传性疾病。据世界卫生组织估计,全球约有18亿人携带此类地贫基因,每年出生的各类重型地贫患儿至少有20万,我国长江以南各省区为高发地区。广西是地贫高发区。我市地贫基因携带率约为22~24%,即人群中有近4分之一的人是地贫基因携带(轻型地贫)者。

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二、地贫有哪些分类及危害?


最常见有α、β地贫两种类型。按病程的轻重程度,前者又分为静止型、轻型、中间型、重型;后者又分为轻型、中间型、重型。

静止型和轻型:多无症状,不影响身体健康、结婚和生育。

中间型地贫:大多在婴儿期出现贫血、疲乏无力、脾脏轻度或中度肿大,轻度黄疸,骨骼轻微改变,生长发育落后,免疫力低下,不能跟正常人一样做重体力活。

重型α地中海贫血:多数在出生3-6个月开始出生贫血,呈慢性进行性加重的贫血,面色苍白。1岁后呈地贫外貌。需要每月输血一次和除铁治疗。由于治疗耗费极在及血源困难,给家庭及社会带来沉重的负担。如不能有效的输血和除铁治疗,多在几岁时夭折,导致人财两空。



三、地贫对产妇的危害


α地贫的孕产妇每次妊娠都可能会加重其贫血,严重贫血、大胎胎盘——可能引起产后大出血,导致孕产妇死亡。


四、什么情况下会出生重型地贫儿?


两个同类型的轻型地贫患者(地贫基因携带者)之间婚配,会生出重型地贫儿的可能。每次妊娠可能有四分之一的机率会生出重型地贫儿。

地贫基因携带者之间婚配,他们的子代会有三种结果:

1、正常儿机率为25%;2、地贫基因携带机率50%;3、重型地贫儿的发病机率25%。

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五、什么情况下不会出生一个重型地贫儿?


轻型地贫(或地贫基因携带者)与正常人结婚不会生出重型地贫儿。

轻型地贫与正常人婚配,其下一代风险估计:

1、有50%为轻型;2、有50%为正常儿。不会生出重型地贫儿。当然两个正常人婚配,肯定也不会出生一个重型地贫儿。

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六、如何预防地中海贫血重型儿出生?


预防重型地贫儿出生的三道防线:婚前检查、孕期地贫筛查和地贫基因诊断,以及产前胎儿诊断与干预。

地中海贫血是一种遗传疾病,如果结婚前、怀孕前、怀孕早期做地贫筛查,以发现地贫基因携带者,然后进行地贫基因诊断,以了解是否为同类型地贫,才知道在妊娠时是否需要做产前诊断。如果夫妻地贫筛查均为阳性,简称“地贫双阳”,则夫妻双方均要进行地贫基因诊断,以了解其胎儿是否需要进行产前诊断。

地贫目前虽无很好的治疗办法,但是可防可控的。医学专家呼吁新婚青年要主动接受婚前医学检查,孕妇在孕三个月前到正规医院进行地贫筛查,必要时进行地贫基因诊断和产前诊断,对确诊为中间型和重型地贫儿进行终止妊娠。

请婚前、孕前、孕期主动接受专业人士的地贫遗传咨询指导。


七、预防地贫,国家有什么惠民政策和措施?


为了控制重型地贫儿的出生,减少出生缺陷,提高出生人口素质,广西政府十分关心和重视

为所有即将结婚登记人群给予免费婚前医学检查!

地贫双阳的贺州市农业户籍夫妇进行地贫基因诊断的,费用1000元/对,项目补助800元/对,新农合对象可报销200元/对,婚检、孕前优生健康检查、计划妊娠、孕期检查对象均可享受补助,一对夫妇只能享受一次补助

双方或一方为贺州市农业户籍,且双方为同型α或β地贫基因,需要给胎儿做地贫产前诊断的,费用1850元/例,项目补助1300元/例,新农合对象可报销550元/例。

贺州市妇幼保健院是目前贺州市唯一具有产前诊断资质单位。可开展地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断服务。

遗传咨询电话:0774- 5297112、5270671

保健部科室服务热线:0774-5298293


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