准妈，请收下这“三道防线”，预防出生缺陷

来源：贺州市妇幼保健院
时间：2019-09-11 17:10
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[温馨提示]：贺州市妇幼保健院（贺州市妇产医院、贺州市儿童医院）是专注妇女儿童健康的专科型医院，是贺州市妇幼保健指导中心、女性盆底功能障碍防治中心，贺州市孕产妇急救中心、自治区地中海贫血产前诊断分中心、贺州市新生儿疾病筛查中心，是集预防、保健、医疗、康复、科研、教学和基层妇幼保健指导为一体的三级妇幼保健院。

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9月12日是中国预防出生缺陷日。今年的活动主题是：出生缺陷早预防，健康中国我行动，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治。

我国是全球出生缺陷婴儿的高发国家之一，有关专家指出，我国每年有80万-120万名出生缺陷儿。这不但给家庭造成了痛苦，也给社会增加了负担。

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我院开展预防出生缺陷宣传活动

问：什么是出生缺陷？

答

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

问：出生缺陷发生的原因有哪些？

答

■遗传因素:遗传病

■生物因素:病原体感染

■化学因素:农药、重金属和高分子化合物等。

■物理因素:辐射

■药物因素

■环境因素

■其它:如烟、酒

问：所有发生出生缺陷的胎儿都需要引产吗？

答

出生缺陷病种繁多，不是所有的出生缺陷都需要引产，只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿才会建议治疗性引产。这需要咨询专业医生，并同胎儿父母一起谈论决定。

我院优生遗传门诊主任高颂英为患者诊疗

（优生遗传门诊咨询电话：0774-5297112）

问：有什么办法能够预防出生缺陷发生吗？

答

出生缺陷病因复杂，其预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。

第一道防线：一级预防——孕前，主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、夫妇双方同时进行地中海贫血筛查、增补叶酸等。指导适龄妇女在选择最佳生育年龄的同时避免接触放射线和有毒有害物质，注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒。消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷的发生。

第二道防线：二级预防——孕期，主要目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重出生缺陷儿的出生，以及为可矫治出生缺陷儿的治疗做准备。怀孕后应按医生建议及时产检和筛查出生缺陷。目前，胎儿出生缺陷的筛查主要有唐氏筛查、畸形超声筛查和地中海贫血筛查，以及相关疾病筛查。对于筛查异常的胎儿需要尽快接受产前诊断，对于诊断为严重致残致死性出生缺陷胎儿，在医生的指导下尽早产前干预，对于可矫治出生缺陷胎儿，也应在产前咨询医生明确胎儿出生后的治疗方案和预后。

羊水穿刺手术

第三道防线：三级预防——产后，主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。目前，新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD及先天性听力障碍筛查，条件许可的家庭可选择更多病种的新生儿疾病筛查。对于新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的确诊（或者排除为患儿）和确诊患儿的早期治疗。

新生儿听力筛查

问：宝宝有出生缺陷，跟爸爸妈妈的身体有关吗？如果有关，再要宝宝还会有出生缺陷吗？

答

宝宝有出生缺陷有一部分与父母遗传是有关系的，染色体异常、遗传代谢性疾病大多与父母有关，例如地中海贫血。也有相当一部分出生缺陷特别是结构的畸形是胚胎期环境因素起作用、正常发育受阻的结果。如果患儿确诊为染色体异常或遗传代谢性疾病，其父母一定要做再生育前的染色体检查及基因检查，并咨询遗传代谢方面的专家，做到优生优育。

（文字内容来源网络）

编辑：甘莉莉

审核：赵彦成

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