无创DNA产前检测：指采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。

理论依据

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

适用人群

1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；

希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇； 　

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。

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