贺州市妇幼保健院

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【5.8世界地贫日】了解地贫防治知识,受用一生,惠泽后代!

[温馨提示]:贺州市妇幼保健院成立于2004年,是贺州地区最早创办的专业妇产专科医院之一。医院主要以女性为服务对象,专注于为女性提供高品质的妇产医疗服务,形成了以妇科、产科、不孕专业为主的专科型医院,也是经贺州市政府卫生主管部门批准设立,集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家正规二级妇产专科医院、医保定点医院。

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2019年5月8日是第26个世界地贫日,今年活动主题为“防治地贫,认知先行”。旨在进一步加强地中海贫血(以下简称地贫)防治宣传教育,营造全社会关心重视、支持参与地贫防控和出生缺陷防治工作的良好氛围。

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地贫补助政策

一、补助项目

(一)免费地中海贫血基因诊断,补助标准1000/对,由政府提供。

(二)免费地中海贫血产前诊断,补助标准1850/例,由政府提供。

 (三)免费地贫患者基因诊断,补助标准500/例,由政府提供。

二、补助对象

(一)免费地中海贫血基因诊断对象:夫妇双方或一方为广西户籍地中海贫血筛查双阳的孕期夫妇。

(二)免费地中海贫血产前诊断对象:夫妇双方或一方为广西户籍且双方为同型地中海贫血基因需要进一步对胎儿进行地中海贫血产前诊断的夫妇。

(三)免费地贫患者基因诊断对象: 广西户籍输血依赖型或疑似输血依赖型地贫患者

三、补助方式

(一)符合免费地贫基因诊断的对象,凭身份证或户口本在广西区内具有产前诊断资质的医疗机构办理补助手续后进行地贫基因诊断/产前诊断;在广西区外有产前诊断资质的医疗机构进行地贫基因诊断/产前诊断,可凭发票原件、夫妇身份证复印件或夫妇户口本复印件、夫妇筛查阳性报告单复印件、地贫基因诊断报告单复印件、地贫产前诊断报告单复印件等材料到当地市级妇幼保健院领取相应补助。

(二)符合免费地贫患者基因诊断对象,凭医疗机构开具的疾病证明书,本人及父母兄弟姐妹户口本复印件,到当地市县级妇幼保健院免费进行地贫基因诊断。

四、地贫救助项目

地贫救助项目为14周岁以下(含)的广西户籍的地贫患者,2018年和2019年所产生的年度诊疗费用,给予3000-10000元补助,详情请咨询当地妇幼保健院。

贺州市妇幼保健院保健部咨询电话:0774-5297110。

在贺州,哪里可以做地贫基因诊断、产前诊断?


贺州市妇幼保健院是目前贺州市唯一具有产前诊断资质单位。可开展地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断服务。

优生遗传门诊咨询电话:0774- 5297112 

产科门诊咨询电话:0774-5270671

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地中海贫血防治知识大爆炸

什么是地中海贫血?


地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。通常具有贫血、肝脾重大等临床表现。

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地贫会传染吗?会遗传吗?

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

地贫可以治愈吗?

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。

近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,且有5%—10%的失败风险。因此,目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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如何进行地贫筛查?筛查结果正常可以完全排除地贫吗?

  

多数地贫基因携带者没有临床症状,仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标,进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

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正常人有4个α地贫基因,如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,地贫筛查通常也检测不出来,所以即使地贫筛查结果正常,也不能完全排除这类地贫。 


为什么夫妇一方筛查结果正常,另一方还要进行地贫筛查?夫妇双方地贫筛查结果均正常,有可能孕育中重型地贫儿吗?

    通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫,另一方是轻型α地贫,则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是,静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现,容易被误认为正常而漏诊。因此,若夫妇一方筛查结果正常,另一方仍然有必要进行地贫筛查。若夫妇双方都是静止型α地贫(除部分非缺失型α地贫外),地贫筛查结果提示正常,孕育中重型地贫宝宝的几率极低,可以正常妊娠并做好孕期保健。

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夫妇双方都是同类型地贫基因携带者,可以生育健康宝宝吗?该怎么做?

地贫主要分成α地贫和β地贫两类,夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防,其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。

如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),则有一定几率孕育中重型地贫儿,在怀孕后需要尽早进行产前诊断,确认胎儿的地贫基因类型,必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应尽早做产前诊断。

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如果确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿,则由家长在遗传咨询医生充分告知,以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。

哪些孕妇需要做产前诊断?产前诊断怎么做?

夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),妻子怀孕以后,所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生,所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史,在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断,通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

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目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为:绒毛取材术通常在孕10周—14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件,建议行绒毛取材术尽早诊断。

什么时候产前诊断最好?
    夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者需要做产前诊断。 采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。检查时间分布为:绒毛活检(孕9-13周)、羊膜腔穿刺术(孕16-24周)、脐静脉穿刺术(孕18周以后)。
地贫对产妇的危害是什么?
 
  α地贫的孕产妇每次妊娠都可能会加重其贫血,严重贫血、大胎胎盘——可能引起产后大出血,导致孕产妇死亡。

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如何预防和及早发现、治疗地贫?

一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;

二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;

三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。


地贫生育高风险家庭如何做到优生优育?

胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式,可避免妊娠重型地贫儿。

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编辑:甘莉莉

审核:赵彦成


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